李巍，国家儿童医学中心/九州平台-九州(中国)集团有限公司附属北京儿童医院教授、博士生导师。现任北京儿童医院副院长、北京市儿科研究所副所长、国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任、儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任、出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室主任。2005年获国家杰出青年科学基金。现担任中国医促会遗传与发育疾病学分会主任委员、中国生物物理学会常务理事、中国遗传学会常务理事、中国细胞生物学会监事等。长期从事遗传病诊断、遗传咨询和产前诊断工作。主要研究方向：（1）白化病等遗传性罕见病的基因鉴定与发病机制；（2）溶酶体相关细胞器与疾病。在Nature Genetics, Blood, Nature Communications等SCI杂志发表论文130余篇。